admin
Yeni bir çalışma, özelliklerini anlamak için bu ortak genetik varyantlardan bazılarına odaklandı. Birçoğunun beyin gelişimi sırasında daha uzun süre aktif olduğu ve potansiyel olarak birden fazla aşamayı etkilediği bulundu. Bu da birden fazla durumu tedavi etmek için yeni hedef noktalar olabileceklerini gösteriyor.
Kuzey Carolina Üniversitesi’nde Genetikçi olan Hyejung Won, “Bu genler tarafından üretilen proteinler diğer proteinlerle de oldukça bağlantılı. Özellikle bu proteinlerdeki değişiklikler, ağ boyunca dalgalanabilir ve potansiyel olarak beyin üzerinde yaygın etkilere neden olabilir” dedi.
2019 yılında uluslararası bir araştırma ekibi, otizm, DEHB, şizofreni, bipolar bozukluk, majör depresif bozukluk, Tourette sendromu, obsesif kompulsif bozukluk ve anoreksiya dahil olmak üzere sekiz farklı psikiyatrik bozuklukla farklı kombinasyonlarda ilişkili 109 gen tespit etti.
Bu durum, otizm ve DEHB arasındaki bağlantıda olduğu gibi, bu rahatsızlıkların çoğunun neden benzer belirtilerle ortaya çıktığını veya birlikte görüldüğünü açıklayabilir. Bir soruna sahip olan kişilerin %70’i, diğerine de sahiptir. Genellikle her ikisi de aynı ailelerde görülür.
Söz konusu 8 sorunun her biri, aynı zamanda kendilerine özgü gen farklılıklarına sahiptir. Won ve ekibi buradan hareketle benzersiz genleri bozukluklar arasında paylaşılanlarla karşılaştırdı.
İlgili ortak ve benzersiz genlerin yaklaşık 18.000 varyasyonu alındı. Araştırmacılar, insan gelişimi sırasında bu hücrelerdeki gen ifadesini nasıl etkileyebileceklerini görmek için bunları nöronları haline gelen öncü hücrelere yerleştirdi. Bu, araştırmacıların gen düzenlemesini etkileyen 683 genetik varyantı tanımlamalarına ve bunları gelişmekte olan farelerden alınan nöronlarda daha fazla keşfetmelerine olanak sağladı.
Pleiotropik varyantlarGörünüşte birbiriyle ilgisi olmayan birden fazla özelliğin ya da bu durumda koşulun ardındaki genetik varyantlara pleiotropik denir. Pleiotropik varyantlar, belirli psikolojik koşullara özgü gen varyantlarından çok daha fazla protein-protein etkileşiminde yer aldı ve daha fazla beyin hücresi türünde aktifti.
Pleiotropik varyantlar ayrıca beyin gelişiminin birden fazla aşamasını etkileyen düzenleyici mekanizmalara da müdahil oldu. Bu genlerin gen düzenlemesi gibi süreç basamaklarını ve ağlarını etkileme yeteneği, aynı varyantların neden farklı koşullara katkıda bulunabileceğini açıklayabilir.
Won, “Pleiotropi geleneksel olarak bir zorluk olarak görülüyordu çünkü psikiyatrik bozuklukların sınıflandırılmasını zorlaştırıyordu. Ancak, pleiotropinin genetik temelini anlayabilirsek, bu ortak genetik faktörleri hedef alan tedaviler geliştirmemize olanak sağlayabilir ve bu da birden fazla psikiyatrik bozukluğun ortak bir tedaviyle tedavi edilmesine yardımcı olabilir” dedi.
Dünya Sağlık Örgütü’nün her 8 kişiden 1’inin (toplamda neredeyse 1 milyar) bir tür psikiyatrik rahatsızlıkla yaşadığını tahmin ettiği göz önüne alındığında, bu çok faydalı bir strateji olabilir.
Araştırmadan elde edilen sonuçlar Cell dergisinde yayınlandı.
