Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi (KMÜ) Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, dünya çapında yalnızca 13 vakaya rastlanan Imagawa-Matsumoto Sendromunu taşıyan bir vaka tespit etti. Prof. Dr. Yüksel, genç bir fakülte olmalarına rağmen bu tür önemli testlerle teşhise ulaşabilmelerinin büyük başarı olduğunu belirtti.
KMÜ tarafından yapılan açıklamaya göre Karaman’da zekâ geriliği ve sosyal uyumsuzluk şikayetiyle hastaneye başvuran bir hastaya Tıp Fakültesi tarafından ileri teknolojinin imkanları da kullanılarak yapılan testler sonucunda bu sendromun tanısı konuldu.
Imagawa Matsumoto Sendromu nedir?IMMAS olarak kısaltılan Imagawa Matsumoto Sendromu, aşağıdaki bulgularla kendini gösterir:
Doğum öncesi ve sonrası değişen oranlarda aşırı büyümeDoğum sonrası makrosefali (kafatasının aşırı büyüklüğü)Belirgin açık alın,Yuvarlak yüz,Hipertelorizm (Simetrik olarak bulunana çift organlar arasındaki uzaklığın normalden fazla olması)Aşağı eğimli palpebral fissürler (Göz yuvalarının aşağı eğimli olması)Düşük ve geniş burun köprüsüDeğişen kas-iskelet bozukluklarıGelişmenin gecikmesi ve zeka gelişimindeki sorunlar da yaygındır. Kafatası görüntülemelerinde tespit edilen anormallikler nadir olsa da hastalığın teşhisi için önemli olabilir. Bazı hastalarda genitoüriner anormallikler ve solunum sorunları da bildirilir.
Karaman’daki hastanede teşhis nasıl konuldu?Zekâ geriliği ve sosyal uyumsuzluk sorunları nedeniyle Karaman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Noröloji Polikliniğinde Uzman Doktor Zeliha Yücel’e başvuran ve daha sonra tıbbi genetik polikliniğine sevk edilen hastanın muayenesini yapan KMÜ’lü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, yapılan genel değerlendirmenin ardından hastanın tetkiklerindeki bulgulardan yola çıkarak dünya üzerinde sadece 13 vakanın görüldüğü Imagawa-Matsumoto Sendromuna yoğunlaştı.
İleri teknolojiyi de kullanılarak titiz bir çalışma gerçekleştiren Prof. Dr. Yüksel, hastaya Imagawa-Matsumoto Sendromu teşhisi koydu. Bu da dünya genelinde 14’üncü, Türkiye’de ise ilk teşhis olarak kayıtlara geçti.
admin
